Generna kan berätta om förhistoriska folkvandringar (1-00) av Gunhild Backman och Lars Beckman Inom arkeologin talar man ofta om hur den nya gentekniken ska ge ny kunskap om vår förhistoria. Fortfarande återstår dock tillämpad forskning för att kunna bearbeta arkeologiskt benmaterial så att vi kan få användbara svar. Men det pågår forskningsprojekt med så kallade genetiska markörer som kan ge ny kunskap om förhistoriska folkvandringar. Bland annat har forskarna kunnat kartlägga viktiga skillnader i generna hos befolkningsgrupper i Europa som kan belysa tidiga folkvandringar. Här berättar forskarna Gunhild och Lars Beckman om detta arbete. Historiska och förhistoriska migrationer kan belysas på olika sätt, till exempel genom historiska källor, arkeologiska fynd, språk, kultur, ortnamn och genetiska studier av såväl skelettmaterial som nu levande människor. Den moderna arkeologin är mångvetenskaplig och begagnar sig av en stor arsenal av metoder för att ge en så komplett bild som möjligt av de förhistoriska samhällena. Vetenskapliga och tekniska framsteg under senare år gör att man nu har tillgång till ett mycket stort antal genetiska egenskaper s.k. genetiska markörer som kan användas för att belysa släktskap och migrationer mellan folkgrupper. Den italienske forskaren L. Luca Cavalli-Sforza och hans medarbetare har publicerat en omfattande sammanställning av genetiska marköregenskaper hos ett stort antal populationer (befolkningsgrupper) från hela världen. Utifrån dem har man analyserat de genetiska relationerna mellan dessa populationer och de sannolika huvuddragen av de stora prehistoriska folkvandringarna. Denna analys byggde på klassiska" genetiska marköregenskaper som blodgrupper, enzymer och blodproteiner. Under de senaste åren har det tillkommit ett stort antal markörer, som kan testas direkt på arvsmaterialet, DNA, och som möjliggör en mycket detaljerad analys där man t.ex. kan studera skillnader i kvinnlig och manlig migration. Genetiska markörer kan nu även studeras på skelett och ben från arkeologiska utgrävningar, vilket har öppnat helt nya möjligheter för tvärvetenskapligt samarbete mellan arkeologi och genetik. Gener och genetiska markörer Människans arvsmaterial DNA (deoxyribonukleinsyro) finns lokaliserat dels till cellkärnans kromosomer och dels till de s k mitokondrierna i cellplasman. Människan har totalt 46 kromosomer fördelade på 22 inbördes lika par och två könskromosomer: kvinnor har två X-kromosomer och män har en X-kromosom och en Y-kromosom. Mitokondrierna är stavformade organeller i cellplasman som ansvarar för cellernas syrgasomsättning, den sk cellandningen. Mitokondrierna liar ett eget DNA (mtDNA) som dock förekommer i enkel uppsättning och inte som i kromosomerna i par. Detta mtDNA ärvs från mor till dotter, även män ärver sin mors mtDNA, men kan inte föra det vidare. Exempel på genetiska markörer är blodgrupper och variationer i proteiner eller i DNA. En gen kan på sitt läge på kromosomen ha olika alternativa former. En gen som har flera sådana kallas polymorf och det genetiska systemet kallas då för en polymorfism. Alla genetiska markörer har någon gång uppkommit genom mutation (förändring av arvsanlagen), och hade då, eftersom mutationer är ovanliga företeelser, en låg frekvens. För att uppnå en högre, polymorf, frekvens krävs antingen selektion eller genetisk slumpvariation. Positiv selektion (naturligt urval) innebär att bärare av en viss gen har en fördel i något avseende som gör att de får flera barn än individer som inte bär genen, varigenom genen på sikt kommer att öka i frekvens. Slumpvariation innebär att slumpens spel särskilt i små populationer kan göra att individer med en sällsynt gen får en stor avkomma. De gener som vi finner i dagens befolkningsgrupper har olika ålder och ursprung. En viss mutation kan ha uppkommit vid flera tillfällen eller endast en gång. Genom att studera närbelägna genetiska markörer kan man ofta avgöra om mutationen uppkommit endast en gång och också få viss uppfattning om nuitationens ålder. Vissa genetiska markörer har en begränsad geografisk förekomst och förekommer endast i Europa och med en högsta frekvens i en viss etnisk grupp eller folkstam. I sådana fall kan man anta att genen har uppkommit genom mutation och etablerats i den berörda folkstammen. Sådana genetiska markörer är speciellt informativa vid studier av förhistoriska migrationer. Europeiska migrationer och gengeografiska mönster Europa har berörts av ett stort antal migrationer genom tiderna, som har avsatt spår språkligt, kulturellt och genetiskt. Detta har lett till en skiktad bild som gör att de genetiska mönstren inte alltid är lätta att urskilja i dagens Europa. För enskilda genetiska markörer kan man ofta finna tydliga och lättolkade geografiska mönster. Blodgruppen Rh(-) har till exempel sin högsta frekvens i Västeuropa och särskilt i Baskien, men saknas i stort sett i Asien. Det är troligt att den Rh-negativa genen har sitt ursprung i den tidiga sydvästeuropeiska befolkningen där förmodligen de flesta, om inte alla, hade blodgruppen Rh(-). Den Rh-positiva genen har senare introducerats genom migrationer från öster. Blodgruppen B är däremot en markör för östligt inflytande. Den har en hög frekvens i Asien och avtar gradvis i västlig riktning i Europa. Om en folkstam, som skiljer sig från andra folk med avseende på frekvensen av ett antal olika gener, migrerar och blandar sig med andra folk, bör man vänta ett samband mellan de gengeografiska mönster som blir följ den av denna blandning. Men eftersom den genetiska variationen i den nuvarande europeiska befolkningen är resultatet as manga sarandra överlappande m1crat1oner, är dessa samband svara att ajials sera. Med en statistisk metod kallad prinvipalkomponentanalys kan mars emellertid avslöja dolda mönster bakom den genetiska variationen i den europeiska befolkningen. En sådan analys på 95 olika klassiska genetiska markörer (av blodgrupper och proteinpolymorfismer) har utförts av Cavalli-Sforza och hans forskarlag. De komplicerade beräkningarna görs med hjälp av ett datorprogram, och resultaten kan sedan karteras. Dolda mönster Cavalli-Sforza och hans medarbetare redovisar de geografiska mönstren för fem principalkomponenter: • Den första visar en migration från sydväst i nordvästlig riktning sons tolkats som en migration i samband med jordbrukets utbredning. • Den andra antas återspegla en expansion i västlig och sydvästlig riktning av folk sons talade uraliska språk. • Den tredje har tolkats som en västlig migration av boskapsskötande nomader från Volga-Don-området för cirka 5 000 ar sedan, vilket då överensstämmer med det indoeuropeiska ursprunget. De två återstående principalkomponenterna kan tolkas som dels grekernas nordliga expansion under det första årtusendet f.kr. och dels ett område som har sin högsta intensitet där baskiska har talats och talas och där det förekommer ortnamn med baskiskt ursprung. Principalkomponentanalysen av den europeiska befolkningen avslöjar således dolda gengeografiska mönster, som kan tolkas som resultatet av ett antal förhistoriska migrationer. Även om tolkningarna kan diskuteras är resultaten statistiskt mycket tillförlitliga och har tillfört ny och intressant information till de inom arkeologin ofta återkommande frågeställningarna huruvida det endast är språk och kultur som har spritt sig eller om det också har skett en migration med blandning mellan folkgrupper som resultat. Gunhild Beckman är professor i medicinsk genetik och rektor för Högskolan på Gotland Lars Beckman är professor emeritus i medicinsk genetik vid Umeå universitet Mer att läsa Cavalli-Sforza LL, Menozzi P, Piazza A: The History and Geography of Human Genes. Princeton University Press, 1995 Birgitta Gustafson redaktör